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Das angeborene Von-Willebrand-Syndrom (VWS)

Das Von-Willebrand-Syndrom (VWS), auch Willebrand-Jürgens-Syndrom, ist die häufigste angeborene Hämostasestörung. Bei den meisten Betroffenen ist die Verlaufsform leicht, und das VWS wird oft erst bei besonderen Ereignissen, z. B. Operationen, entdeckt.
Die schwereren Formen der Erkrankung treten nur vergleichsweise selten auf. Allen Formen des VWS ist gemein, dass sie auf einen Mangel oder einen funktionellen Defekt des sogenannten Von-Willebrand-Faktors (VWF) zurückgehen. Dieser Faktor spielt bei der Blutstillung gleich zwei Rollen: 

  1. Er ermöglicht es den Thrombozyten (Blutplättchen), am beschädigten Gewebe anzuhaften und so den ersten, provisorischen Wundverschluss zu bilden. 

  2. Er transportiert ein Protein, das für die weitere Blutgerinnung wichtig ist (Gerinnungsfaktor VIII), und schützt dieses davor, vorzeitig abgebaut zu werden. 

Begriffsherkunft
 

Die Bezeichnung Von-Willebrand-Syndrom geht zurück auf den finnischen Internisten Erik Adolf von Willebrand (1870–1949), der die Krankheit 1926 unter dem Namen hereditäre Pseudohämophilie beschrieb. Zudem wurde die Krankheit auch unter dem Namen Willebrand-Jürgens-Syndrom bekannt.
Dieser Namenszusatz bezieht sich auf Rudolf Jürgens (1989–1961), einen deutschen Hämatologen, der die Krankheit weiter untersuchte und eigene Erkenntnisse beisteuerte. Die weitaus häufigste Bezeichnung ist heute jedoch Von-Willebrand-Syndrom.

Typen des Von-Willebrand-Syndroms

Das Von-Willebrand-Syndrom (VWS) tritt in drei unterschiedlichen Typen auf – Typ 1, Typ 2 und Typ 3. Diese unterscheiden sich in der Schwere und Art des Defektes.

TYP 1

Der Typ 1 ist mit 60–80 % die häufigste und zugleich mildeste Form des VWS. Er kommt häufiger vor als Hämophilie, wird jedoch seltener diagnostiziert. Bei diesem Typ wird nicht genug Von-Willebrand-Faktor (VWF) produziert, die Erkrankung wird also durch einen quantitativen Mangel an VWF verursacht. Zu den typischen Folgen gehören spontane blaue Flecken (Hämatome), ungewöhnlich langanhaltende Blutungen (auch Regelblutungen bei Frauen) und Nachblutungen bei Operationen oder Zahnentfernungen.

Da der Typ 1 meistens nur zu einer gering erhöhten Blutungsneigung führt, haben viele der Betroffenen nur minimale oder gar keine Einschränkungen im Alltag. Falls Behandlungsbedarf besteht, wird üblicherweise ein Mittel (Desmopressin) eingesetzt, welches die Konzentration des eigenen VWF im Blut steigern kann. Die Verabreichung erfolgt über ein Nasenspray oder als intravenöse Infusion. Der Typ 1 wird autosomal-dominant vererbt, d. h. Männer und Frauen sind gleichermaßen betroffen und es genügt, ein defektes Gen von einem Elternteil zu erhalten, um einen Mangel an VWF zu entwickeln.

Der Typ 2 betrifft etwa 15–20 % der Patienten mit VWS und die Blutungsneigung kann schwerer ausgeprägt sein als bei Typ 1. Dem Typ 2 liegt außerdem nicht eine verringerte Menge, sondern eine gestörte Funktion des VWF zugrunde. Es ist meistens sogar genug VWF vorhanden, jedoch werden nicht all seine Aufgaben werden korrekt erfüllt (z. B. Schutz von Faktor VIII oder Bindung an die Blutplättchen). Der Typ 2 wird typischerweise mit der Gabe von plasmatischen oder rekombinanten Konzentraten behandelt, die den VWF enthalten. Einige Patienten benötigen die Behandlung nur anlassbezogen (z. B. vor einer Operation), andere müssen regelmäßig behandelt werden.

Der Typ 2 wird in weitere Untertypen eingeteilt, bei denen auch unterschiedliche Funktionen des VWF eingeschränkt sind.

  • Typ 2A: Häufigste und leichteste Form des Typ 2; Blutungsneigung vergleichbar mit VWS Typ 1.
  • Typ 2B: Selten; geht häufig mit verminderten Thrombozytenzahlen einher; schwere Blutungen sind möglich.
  • Typ 2M: Sehr selten; verminderte Interaktion zwischen Thrombozyten und dem VWF; die Blutungsneigung ist meistens moderat ausgeprägt.
  • Typ 2N: Sehr selten; der Typ 2N umfasst alle Patienten, bei denen der VWF seine Stabilisierungsfunktion für den Faktor VIII verloren hat; die Blutungsneigung ist meistens moderat ausgeprägt.

    Mit Ausnahme des Typ 2N wird das VWS Typ 2 autosomal-dominant vererbt. Wie bei Typ 1 sind hier Männer und Frauen gleichermaßen betroffen und es genügt, ein defektes Gen von einem Elternteil zu erhalten, damit die Krankheit auftritt. Der Typ 2N dagegen wird autosomal-rezessiv vererbt, d. h. die Krankheit tritt nur auf, wenn von beiden Elternteilen der entsprechende Gendefekt weitergegeben wurde.

TYP 2

TYP 3

Der Typ 3 ist mit 1–5% die seltenste und die schwerste Form des VWS. Hier fehlt der VWF vollständig oder er ist kaum nachweisbar. Dies führt zu einer stark erhöhten Blutungsneigung, häufig mit schweren Komplikationen wie Magen-Darm- oder Gelenkblutungen. Die meisten Patienten mit VWS Typ 3 benötigen regelmäßige Gaben von VWF-Konzentraten. 

Das VWS Typ 3 wird autosomal-rezessiv vererbt, d. h. Männer und Frauen sind gleich häufig betroffen, die Krankheit tritt jedoch nur auf, wenn von beiden Elternteilen der entsprechende Gendefekt weitergegeben wurde.

VERERBUNG VERSTEHEN

Informationen zur Vererbung einer Krankheit sind nicht immer leicht zu verstehen. Auf unserer Ratgeberseite zum Thema haben wir daher wichtige Grundlagen und Begriffe noch einmal für Sie zusammengefasst. 
Zur Ratgeberseite Vererbung.

Das Von-Willebrand-Syndrom behandeln

Die Behandlung des Von-Willebrand-Syndroms hängt von dessen Schwere ab. Mehr als 75 % der Patienten benötigen im Alltag keine Behandlung, andere erhalten ihre Therapie nur bei Bedarf (z. B. bei zufälligen Verletzungen, Zahnentfernungen etc.). In seltenen Fällen benötigen Patienten regelmäßige Infusionen, bei denen der Von-Willebrand-Faktor sowie der Faktor VIII verabreicht werden. Bei Patienten mit VWS Typ 1 ist bei leichten Blutungen auch eine Therapie mit Desmopressin möglich; das ist ein Arzneimittel, das die Konzentration des eigenen vWF im Blut steigern kann. Desmopressin wird über ein Nasenspray oder intravenös verabreicht. Besonderer Behandlungsbedarf besteht bei operativen Eingriffen und zahnmedizinischen Behandlungen. Hier muss das von-Willebrand-Syndrom berücksichtigt werden, da meist besondere Präventions- und Behandlungsmaßnahmen nötig sind (z. B. Faktorgabe via Infusion). 

Bei vielen Patienten mit mildem Von-Willebrand-Syndrom ist die Krankheit im Alltag kaum symptomatisch. Bei angemessener Behandlung ist das Von-Willebrand-Syndrom auf jeden Fall gut kontrollierbar, sodass die Patienten meist ein normales und gesundes Leben führen können. Für die Patienten, die von den seltenen, stärkeren Formen des Von-Willebrand-Syndroms betroffen sind, bedeutet dies jedoch regelmäßige Infusionen, was im Alltag umständlich und zeitintensiv sein kann. Viele Patienten absolvieren daher entsprechende Trainings, um die Behandlung selbstständig oder mit Hilfe der Angehörigen zuhause durchführen zu können.

Sprechen Sie mit Ihrem Arzt.

Das Von-Willebrand-Syndrom führt zu sehr unterschiedlichen Ausprägungen der Krankheit. Typ 1 verläuft z. B. typischerweise sehr mild; daher bezeichnen wir ihn hier als den Typ mit der schwächsten Ausprägung. Es gibt aber auch Typ-1-Patienten, bei denen die Krankheit schwerer ausgeprägt ist und die regelmäßig behandlungsbedürftig sind. Wir können hier nur allgemeine Informationen zur Verfügung stellen. Die richtige Einordnung und Behandlung Ihrer Krankheit kann nur mit Ihrem Arzt erarbeitet werden.

Erworbenes Von-Willebrand-Syndrom
 

Das Von-Willebrand-Syndrom ist typischerweise eine genetisch bedingte Erkrankung, die in der Familiengeschichte meist bereits bekannt ist. In einigen Fällen kann die Krankheit jedoch auch erworben werden, d. h. sie geht nicht auf einen Gendefekt zurück, sondern auf eine andere Ursache. 

Die häufigste Ursache des erworbenen Von-Willebrand-Syndroms bei Kindern sind verschiedene Herzfehler. Hier kann die Erkrankung in vielen Fällen mit chirurgischen Maßnahmen behoben werden.

Bei Erwachsenen kann ein erworbenes Von-Willebrand-Syndrom als Folge von Erkrankungen (z. B. verschiedene Tumore oder Autoimmunerkrankungen) entstehen oder durch implantierte Herzunterstützungssysteme bei einer Herzinsuffizienz ausgelöst werden.

Autor

Susanne Ritter 
Christiane Wiemann

Redaktionelle Bearbeitung

Jenny Tremmel

Erstellungs-/Änderungsdatum

03.08.2021 /

MEDIZINISCHER EXPERTE

Prof. Dr. Florian Langer
Leiter des Bereichs Hämostaseologie 
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf 

 

Website der Gerinnungs-Ambulanz/ Klinikum

Foto © / UNIVERSITÄTSKLINIKUM HAMBURG-EPPENDORF

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