Das angeborene Von-Willebrand-Syndrom (VWS)

TYP 1

Der Typ 1 ist mit 60–80 % die häufigste und zugleich mildeste Form des VWS. Er kommt häufiger vor als Hämophilie, wird jedoch seltener diagnostiziert. Bei diesem Typ wird nicht genug Von-Willebrand-Faktor (VWF) produziert, die Erkrankung wird also durch einen quantitativen Mangel an VWF verursacht. Zu den typischen Folgen gehören spontane blaue Flecken (Hämatome), ungewöhnlich langanhaltende Blutungen (auch Regelblutungen bei Frauen) und Nachblutungen bei Operationen oder Zahnentfernungen.

Da der Typ 1 meistens nur zu einer gering erhöhten Blutungsneigung führt, haben viele der Betroffenen nur minimale oder gar keine Einschränkungen im Alltag. Falls Behandlungsbedarf besteht, wird üblicherweise ein Mittel (Desmopressin) eingesetzt, welches die Konzentration des eigenen VWF im Blut steigern kann. Die Verabreichung erfolgt über ein Nasenspray oder als intravenöse Infusion. Der Typ 1 wird autosomal-dominant vererbt, d. h. Männer und Frauen sind gleichermaßen betroffen und es genügt, ein defektes Gen von einem Elternteil zu erhalten, um einen Mangel an VWF zu entwickeln.

Der Typ 2 betrifft etwa 15–20 % der Patienten mit VWS und die Blutungsneigung kann schwerer ausgeprägt sein als bei Typ 1. Dem Typ 2 liegt außerdem nicht eine verringerte Menge, sondern eine gestörte Funktion des VWF zugrunde. Es ist meistens sogar genug VWF vorhanden, jedoch werden nicht all seine Aufgaben werden korrekt erfüllt (z. B. Schutz von Faktor VIII oder Bindung an die Blutplättchen). Der Typ 2 wird typischerweise mit der Gabe von plasmatischen oder rekombinanten Konzentraten behandelt, die den VWF enthalten. Einige Patienten benötigen die Behandlung nur anlassbezogen (z. B. vor einer Operation), andere müssen regelmäßig behandelt werden.

Der Typ 2 wird in weitere Untertypen eingeteilt, bei denen auch unterschiedliche Funktionen des VWF eingeschränkt sind.

• Typ 2A: Häufigste und leichteste Form des Typ 2; Blutungsneigung vergleichbar mit VWS Typ 1.
• Typ 2B: Selten; geht häufig mit verminderten Thrombozytenzahlen einher; schwere Blutungen sind möglich.
• Typ 2M: Sehr selten; verminderte Interaktion zwischen Thrombozyten und dem VWF; die Blutungsneigung ist meistens moderat ausgeprägt.
• Typ 2N: Sehr selten; der Typ 2N umfasst alle Patienten, bei denen der VWF seine Stabilisierungsfunktion für den Faktor VIII verloren hat; die Blutungsneigung ist meistens moderat ausgeprägt.
  
  Mit Ausnahme des Typ 2N wird das VWS Typ 2 autosomal-dominant vererbt. Wie bei Typ 1 sind hier Männer und Frauen gleichermaßen betroffen und es genügt, ein defektes Gen von einem Elternteil zu erhalten, damit die Krankheit auftritt. Der Typ 2N dagegen wird autosomal-rezessiv vererbt, d. h. die Krankheit tritt nur auf, wenn von beiden Elternteilen der entsprechende Gendefekt weitergegeben wurde.

TYP 2

TYP 3

Der Typ 3 ist mit 1–5% die seltenste und die schwerste Form des VWS. Hier fehlt der VWF vollständig oder er ist kaum nachweisbar. Dies führt zu einer stark erhöhten Blutungsneigung, häufig mit schweren Komplikationen wie Magen-Darm- oder Gelenkblutungen. Die meisten Patienten mit VWS Typ 3 benötigen regelmäßige Gaben von VWF-Konzentraten. 

Das VWS Typ 3 wird autosomal-rezessiv vererbt, d. h. Männer und Frauen sind gleich häufig betroffen, die Krankheit tritt jedoch nur auf, wenn von beiden Elternteilen der entsprechende Gendefekt weitergegeben wurde.