Die Hämophilie, auch als Bluterkrankheit bekannt, bezeichnet eine Gruppe seltener Krankheiten, bei denen es zu Blutgerinnungsstörungen kommt. Die Gerinnungsstörungen treten auf, da ein Gerinnungsfaktor im Blut fehlt oder vermindert aktiv ist. In der Regel wurde die Krankheit vererbt, sie kann aber auch auf eine Neumutation zurückgehen oder aufgrund einer Antikörperbildung gegen einen Gerinnungsfaktor erworben werden. Welche Art von Hämophilie vorliegt, hängt davon ab, welcher Faktor in welcher Form betroffen ist. Aufgrund der Krankheit sind Verletzungen und medizinische Eingriffe für die Patienten eine besondere Herausforderung. Außerdem kann es je nach Schweregrad der Hämophilie zu weiteren Komplikationen wie Gelenk- oder Muskelblutungen kommen. Um dem vorzubeugen, erhalten die Patienten oft eine Therapie, bei der der entsprechende Gerinnungsfaktor per Injektion von außen verabreicht wird. Hämophilie ist nicht heilbar, lässt sich aber meist gut behandeln. Neben der Hämophilie gibt es noch eine Reihe weiterer Gerinnungsstörungen, beispielsweise das Von-Willebrand-Syndrom.
Welche Gerinnungsstörungen gibt es?
Hämophilie A – Faktor-VIII-Mangel
Die Hämophilie A gehört zu den häufigsten Formen der Hämophilie. Sie geht auf einen Mangel oder eine Störung des Faktors VIII (auch antihämophiles Globulin) zurück. Da die Vererbung rezessiv über das X-Chromosom erfolgt, sind von der vollen Ausprägung der Krankheit überwiegend nur Jungen und Männer betroffen (mehr weiter unten im Abschnitt zur Vererbung).
Hämophilie B – Faktor-IX-Mangel
Bei der Hämophilie B geht die Erkrankung auf einen Mangel oder Defekt des Faktors IX (Christmas-Faktor) zurück. Wie bei der Hämophilie A erfolgt die Vererbung rezessiv über das X-Chromosom, sodass fast nur Männer und Jungen die vollen Symptome zeigen.
Von-Willebrand-Syndrom – der VWS-Faktor
Das Von-Willebrand-Syndrom (auch VWS oder Willebrand-Jürgens-Syndrom) ist eine der häufigeren Gerinnungsstörungen und geht auf einen Mangel oder eine Funktionsstörung des VWS-Faktors zurück. Im Gegensatz zur Hämophilie A und B ist die Vererbung nicht an ein Geschlechtschromosom gebunden, weshalb Männer und Frauen etwa gleichermaßen betroffen sind.
Weitere Blutgerinnungsstörungen
Hämophilie A, Hämophilie B und das Von-Willebrand-Syndrom sind die häufigsten Gerinnungsstörungen. Beispiele für weitere Formen sind die Parahämophilie oder der sehr seltene Stewart-Prower-Faktor-Mangel. Durch schwere Erkrankungen, nach der Geburt und aufgrund anderer Ereignisse/Therapien kann es zudem zur erworbenen Hemmkörperhämophilie kommen.
Blutgerinnung – Was passiert da eigentlich?
Die Blutgerinnung (Fachbegriff: Hämostase) verläuft in zwei Phasen. In der ersten Phase wird die Wunde mit einem Gerinnsel provisorisch versorgt. In der zweiten Phase bildet sich ein sogenannter roter Thrombus, der die Wunde nachhaltig verschließt. Bei der Hämophilie und anderen Gerinnungsstörungen sind diese Abläufe gestört.
Die Blutgerinnung ist ein komplexer Vorgang, der auf einer ganzen Reihe aufeinanderfolgender Prozesse basiert. Dabei kommen 13 verschiedene Gerinnungsfaktoren zum Einsatz, die verschiedene Funktionen erfüllen. Diese Faktoren sind normalerweise inaktiv. Kommt es zu einer Verletzung der Blutgefäße, treten Botenstoffe aus, die einige dieser Faktoren aktivieren. Die verschiedenen Faktoren erfüllen dabei unterschiedliche Funktionen – beispielsweise Fäden bilden und diese zu einem Netz verkleben. Zudem aktivieren einige Faktoren nach ihrer eigenen Aktivierung andere Gerinnungsfaktoren – so beispielsweise Faktor III den Faktor VII und dieser wiederum Faktor X.
Der gesamte Ablauf ist eine Kettenreaktion, die auch Gerinnungskaskade genannt wird. Am Ende entsteht eine Art Netz, dessen Fäden aus Bestandteilen des Faktor I hergestellt und mithilfe des Faktor XIII verklebt wurden. Dieses Netz hält das Gerinnsel aus der ersten Phase sicher fest. Im Netz verfangen sich rote Blutkörperchen. Es entsteht der oben erwähnte rote Thrombus, der die Wunde fest verschließt.
Fehlt in dieser Kettenreaktion ein Faktor, kann die gesamte Gerinnungskaskade zum Erliegen kommen und die Blutung wird nicht gestoppt. Dies ist die Ursache für Hämophilie.
Hier eine Übersicht aller an der Blutgerinnung beteiligten Gerinnungsfaktoren:
Die beiden häufigsten Formen Hämophilie A und Hämophilie B werden X-chromosomal rezessiv vererbt. Was bedeutet das? X-chromosomal: Hiermit ist gemeint, dass die Veranlagung für Hämophilie A und B über das X-Chromosom vererbt wird. Das X-Chromosom ist eines der beiden Chromosomen, die das Geschlecht eines Menschen festlegen. Frauen haben zwei X-Chromosomen, Männer ein X-Chromosom und ein Y-Chromosom.
Rezessiv:Von rezessiver Vererbung spricht man bei einer erblichen Krankheit, wenn ein gesundes Chromosom ein defektes Chromosom ausgleichen kann. Hämophilie wird durch einen Defekt auf dem X-Chromosom ausgelöst. Männer haben nur ein X-Chromosom. Ist dieses defekt, kommt es zur Hämophilie. Frauen haben zwei X-Chromosomen. Daher können sie den Defekt meist ausgleichen und erkranken nicht oder weniger schwer. Trägt eine Frau ein X-Chromosom mit der Veranlagung für Hämophilie A oder B, besteht jedoch eine Wahrscheinlichkeit von 50 %, dass sie dieses X-Chromosom an ihr Kind weitergibt. Ist dieses ein Junge, leidet er an Hämophilie. Da die Krankheit sehr selten ist, ist es sehr unwahrscheinlich, dass beide X-Chromosomen einer Frau den Defekt für Hämophilie aufweisen. Hämophilie-kranke Männer geben das defekte Gen über das X-Chromosom an ihre Töchter weiter, d. h. all ihre Töchter sind Konduktorinnen. Da Söhne das Y-Chromosom und nicht das X-Chromosom von ihren Vätern erhalten, wird die Erkrankung nie von Vätern an Söhne weitergegeben.
Hinweis zum Thema Vererbung und Konduktorinnen: Das Thema Vererbung ist komplex und auch bei rezessiver Vererbung kann es zu Anzeichen der Krankheit kommen, wenn auch mit einem deutlich milderen Verlauf. Frauen und Mädchen, die ein defektes Gen auf einem ihrer X-Chromosomen tragen, werden in der Fachsprache auch Konduktorinnen genannt; wörtlich: Überträgerinnen. Die Annahme hier ist oft, dass sie die Hämophilie nur übertragen, aber nicht selbst daran leiden können. Dies ist nicht korrekt. Auch Konduktorinnen können behandlungsbedürftig sein. Wenn Sie Fragen zum Thema haben oder eine Beratung wünschen, melden Sie sich bei uns (0800-120 30 120) und sprechen Sie auch Ihren Arzt auf das Thema an.
Die Auffassung, dass Hämophilie meist nur Jungen und Männer betrifft, geht auf die Hämophilie A und die Hämophilie B zurück, da diese über das X-Chromosom vererbt werden. Bei anderen Gerinnungsstörungen trifft dies nicht zu. Das Von-Willebrand-Syndrom beispielsweise wird nicht über die Geschlechtschromosomen vererbt und betrifft damit Männer und Frauen gleichermaßen.
Symptome, Krankheitsbild und Krankheitsverlauf
Das Symptom, das alle Formen der Hämophilie gemein haben, ist die erhöhte Blutungsneigung, d. h. es kommt schneller zu Blutungen und diese dauern länger an als bei gesunden Personen. Wie deutlich ausgeprägt diese Blutungsneigung ist, hängt von der Schwere der Hämophilie ab – einige Patienten haben praktisch keine bis sehr milde Symptome, bei anderen führen schon kleine Verletzungen zu ernsten Blutungsereignissen und es treten gehäuft spontane Blutungen auf, z. B. in den Muskeln oder Gelenken. Die schwere der Hämophilie ist angeboren, d. h. die Ausprägung der Krankheit bleibt über das Leben hinweg gleich.
Eine Hämophilie zeigt sich schon im frühen Kindesalter und wird meist spätestens dann bemerkt, wenn das Kind anfängt, sich selbstständig zu bewegen, und es nach dem Krabbeln oder ersten Laufversuchen vermehrt zu blauen Flecken und schmerzhaften Einblutungen kommt. Diese Einblutungen sind häufig im Bereich der Gelenke zu finden und können bei unzureichender Behandlung schon in jungem Alter zur Ausbildung einer Arthrose führen.
Oberflächliche Wunden wie Abschürfungen oder Kratzer sind für Hämophilie-Patienten nicht weiter gefährlich. Diese werden bereits in der ersten Phase der Blutgerinnung gestoppt, die durch die Erkrankung nicht gestört ist. Tiefere Verletzungen können bei unzureichender Behandlung allerdings auch lebensgefährlich sein, insbesondere Blutungen im Bereich des Nasen-Rachenraums (Zungenrund, Hals, Mundboden) und Kopfverletzungen mit potenzieller Blutung in der Schädelhöhle. Auch verstärkte und länger anhaltende Blutungen bei chirurgischen Eingriffen können problematisch sein.
Glücklicherweise lässt sich die Hämophilie gut behandeln, sodass die meisten Patienten ein weitgehend normales Leben führen können.
Schweregrade
Hämophilie wird in vier Schweregrade unterteilt. Diese Einteilung erfolgt gemäß der Faktoraktivität, die ein Patient aufweist.
Subhämophilie Faktoraktivität 25–40 %
Hierbei handelt es sich um die leichteste Form der Hämophilie. Die Patienten haben in der Regel keine Beschwerden.
Leichte Hämophilie Faktoraktivität 6–24 %
Bei der leichten Hämophilie kommt es im Alltag nur selten zu Schwierigkeiten wie spontanen Blutungen – bei schwereren Verletzungen halten die Blutungen jedoch länger an als bei gesunden Menschen. Auch nach Operationen kommt es zu längeren und intensiveren Nachblutungen.
Mittelschwere Hämophilie Faktoraktivität 1–5 %
Bei der mittelschweren Ausprägung können auch kleine Verletzungen zu größeren Blutungsereignissen führen, die eine unmittelbare ärztliche Versorgung erfordern.
Schwere Hämophilie Faktoraktivität < 1 %
Patienten mit schwerer Hämophilie leiden zudem unter häufigen spontanen Blutungen, beispielsweise Gelenk- oder Muskelblutungen, die mit teils großen Schmerzen verbunden sind.
Behandlung
Die genaue Behandlung der Krankheit hängt von der jeweiligen Art und der Schwere der Hämophilie ab und muss immer mit einem Arzt abgestimmt werden. Bei leichteren Ausprägungen kann eine anlassbezogene Therapie ausreichen, beispielweise als Vorbereitung auf eine Operation. Schwere Formen der Hämophilie machen eine regelmäßige Faktorgabe erforderlich. Hierfür wird typischerweise der fehlende Gerinnungsfaktor über eine Injektion verabreicht – beispielsweise der Gerinnungsfaktor VIII bei Hämophilie A und der Gerinnungsfaktor IX bei Hämophilie B.
Nach einer entsprechenden Schulung können Hämophilie-Patienten diese Therapien selbstständig zu Hause durchführen. Den Weg dorthin so einfach wie möglich zu gestalten gehört zu den Zielen unseres Versorgungskonzepts. Dafür kooperieren wir mit Homecare-Diensten, die Patienten mittels qualifiziertem Fachpersonal zu Hause begleiten und schulen. Diese Leistungen kombinieren wir mit unserem Lieferservice, der sicherstellt, dass alle Medikamente und Hilfsmittel sicher und pünktlich bei unseren Patienten zu Hause ankommen.
Autor
Susanne Ritter
Christiane Wiemann
Redaktionelle Bearbeitung
Jenny Tremmel
Erstellungs-/Änderungsdatum
15.07.2021 /
MEDIZINISCHER EXPERTE
Prof. Dr. Florian Langer
Leiter des Bereichs Hämostaseologie
Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf
